大肠癌是一种常见的恶性肿瘤,其中一小部分病例具有遗传性,这意味着患者在遗传基因中携带有致病突变,使他们更容易患上大肠癌。与非遗传性大肠癌相比,遗传性大肠癌更容易在年轻时出现,而非遗传性大肠癌通常在中年或老年人中发病。遗传性大肠癌主要与两个遗传突变相关:家族性腺瘤多发性息肉症(Familial Adenomatous Polyposis, FAP) 和遗传非息肉性大肠癌综合征(Hereditary Nonpolyposis Colorectal Cancer, HNPCC),也被称为Lynch综合征。根据研究,这两种基因突变使得患者罹患大肠癌的风险明显增加。在家族性腺瘤多发性息肉症中,突变发生在APC基因上。这种遗传突变导致数百个息肉形成在结肠上。如果不进行预防和监测,这些息肉有可能逐渐发展为大肠癌。大多数家族性腺瘤多发性息肉症患者在20岁前就会出现多发性息肉,并且大肠癌的发生率在三十多岁时显著增加。与此同时,遗传非息肉性大肠癌综合征通常与DNA错配修复基因中突变相关。这些基因突变导致DNA修复机制受损,增加了大肠癌的发病风险。遗传非息肉性大肠癌综合征在年轻人中更常见,大约在30到40岁之间就可能出现大肠癌病例。尽管遗传性大肠癌在较年轻的人群中更常见,但并不是所有遗传基因突变携带者都会在年轻时患上大肠癌。年龄只是一个相对的因素,遗传基因突变对个体的影响是多样的,而其他环境因素和个人生活方式习惯也可能对病发年龄产生影响。要确诊遗传性大肠癌,家族史和遗传咨询非常重要。如果家庭中有人患有家族性腺瘤多发性息肉症或遗传非息肉性大肠癌综合征,那么其他家庭成员也应该接受遗传咨询和相关基因测试来评估他们患病的风险。遗传性大肠癌在年轻人中更为常见,这一点与非遗传性大肠癌有所不同。家族性腺瘤多发性息肉症和遗传非息肉性大肠癌综合征是两种常见的遗传突变类型,使得患者更容易在年轻时罹患大肠癌。在面临遗传性大肠癌风险的人群中,早期预防和筛查措施显得尤为重要,可以帮助及早发现病变并采取相应的治疗措施。