遗传性非息肉病大肠癌
大肠癌疾病编辑
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遗传性非息肉病大肠癌（Hereditary non-polyposis colorectal cancer，简称HNPCC），也被称为Lynch综合征，是一种遗传性肠道疾病，容易导致大肠癌的发生。本文将介绍HNPCC的病因、临床表现和治疗等方面的知识。
HNPCC是一种常见的遗传性癌症综合征，其主要特征是早发性结直肠癌和其他消化道癌症的遗传易感性。这种疾病主要由DNA错配修复（mismatch repair，MMR）基因的突变引起，其中包括MLH1、MLH2、MLH6和PMS2等基因。这些基因的突变会导致DNA修复机制受损，从而增加了基因突变和癌症的风险。
HNPCC的临床表现主要包括早发性结直肠癌和其他消化道癌症的易感性。患者通常在40岁以下就会发展出结直肠癌，与一般非遗传性大肠癌患者相比，这个年龄明显偏早。此外，HNPCC患者还容易发生子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌和尿路上皮癌等。家族史是评估个体是否患有HNPCC的重要依据之一，有近亲属患有结直肠癌和其他相关癌症的人应该考虑进行基因检测。
对于患有HNPCC的患者，密切的监测和早期筛查是至关重要的。常规筛查方法包括结肠镜检查和DNA检测，通过检查结肠黏膜上的息肉和其他异常病变，可以及早发现和治疗癌变。此外，对于高风险家族成员，如有突变基因的亲属，建议进行定期的结肠镜检查，以尽早发现和治疗早期癌变。
针对HNPCC的治疗主要包括手术切除和定期随访。对于早期发现的结直肠癌，手术切除是常见的治疗方法，术后还可以考虑辅助化疗。对于晚期的大肠癌，化疗和靶向治疗是主要的治疗手段。定期随访是预防和早期发现复发或新发癌症的关键，应该进行身体检查、结肠镜检查和其他辅助检查，以确保及时干预和治疗。
HNPCC是一种遗传性非息肉病大肠癌综合征，具有早发性结直肠癌和其他消化道癌症的特点。通过密切监测和早期筛查，可以及时发现和治疗早期肿瘤，提高患者的生存率和生活质量。此外，遗传咨询和基因检测对于家族成员也具有重要意义，可以帮助他们了解风险，采取相应的预防和筛查措施，最大限度地降低大肠癌的发病风险。
温馨提示：医疗科普知识仅供参考，不作诊断依据；无行医资格切勿自行操作，若有不适请到医院就诊。
